La drépanocytose, une maladie méconnue

À l’occasion de la journée mondiale de la drépanocytose, le CHU de Nantes organise un stand d’information place du Bouffay. Les équipes spécialisées informeront le public sur cette maladie peu connue, sur son dépistage et sur le don du sang, nécessaire pour traiter la pathologie. 

De quoi parle-t-on ? 

• La drépanocytose est une maladie génétique du sang. Elle déforme les globules rouges, ce qui peut provoquer des douleurs très intenses, des infections et des complications parfois graves.
• « C’est une maladie invalidante et invisible. On a mal aux os, aux membres, on peut faire de l’anémie ou on peut être très fatigué », explique Marie-Laure Couëc, pédiatre hématologue au sein du centre hospitalier.
• Encore peu connue aujourd’hui, cette pathologie ne dispose pas « de grandes organisations ou de grandes associations afin de représenter les patients auprès des autorités, comme c’est le cas pour d’autres maladies chroniques. Elle est taboue, car elle est mal comprise ».
• Pourtant, cette maladie génétique du sang est la plus fréquente en France et dans le monde, avec 30 000 personnes touchées sur le territoire, adultes et enfants confondus, selon Marie-Laure Couëc. « Ce nombre augmente chaque année, avec 600 nouveau-nés dépistés tous les ans. Au CHU de Nantes, on suit actuellement 450 patients. »

Qui est concerné ? 

• La drépanocytose touche principalement les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, du bassin méditerranéen, ou encore d’Asie du Sud-Est.
• « Les personnes qui ont le gène sont principalement issues ou originaires des zones où il y a le paludisme. Les porteurs de ce gène qui a muté sont plus résistants face à cette pathologie. »
• Une personne peut être porteur sain de la drépanocytose et ne pas être malade. En revanche, si les deux parents ont le gène muté, ils peuvent le transmettre à leur enfant chez qui la maladie se déclarera. D’où l’importance de se faire dépister, selon la pédiatre.
• « C’est important quand on a un projet d’enfant. Si on est porteur sain, on peut évaluer les risques pour l’enfant conçu et aller consulter un généticien. » Par exemple, la fécondation in vitro peut être proposée afin que l’embryon ne soit pas malade. 

Quel traitement ? 

• Pour le moment, le seul traitement accessible est la greffe de moelle osseuse si la drépanocytose est sévère chez le patient.
• « Il faut que la moelle soit 100 % identique et que ça soit un membre de sa famille. » Autrement, les transfusions de sang non malade permettent d’atténuer les symptômes.
• Dans les années à venir, la France pourrait bien bénéficier de la thérapigénique. Celle-ci permet de modifier le gène muté chez le patient. « Ce n’est pas encore disponible en France, mais ça l’est par exemple aux États-Unis. »

S’y rendre : place du Bouffay, à Nantes, le 19 juin, de 17 h à 19 h.